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Maladie de Charcot

Le 21 Juin est la Journée Mondiale de la Maladie de Charcot ou Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA). La SLA est une maladie neurodégénérative grave, rare, et complexe. 7000 cas en France - 1000 nouveaux cas par an en France - Âge moyen de découverte 59 ans
jeudi 1 juin 2023

La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) se caractérise par la perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle épinière. Il s'agit des neurones impliqués dans la commande des muscles volontaires (par opposition aux muscles qui ne peuvent être contrôlés par la volonté comme par exemple le muscle cardiaque). Ces muscles volontaires nous aident à marcher, parler, respirer. 

A contrario, la SLA n'affecte pas les muscles de l'oeil, les muscles du coeur, les muscles de la vessie, les muscles de l'intestin et les muscles des organes sexuels. De plus en dehors de la motricité, elle n'affecte pas les autres fonctions du sytèmes nerveux (les fonctions intellectuelles sont conservées, les 5 sens également).

Il existe 2 formes de SLA : 

- La forme à début "spinal" : lié à l'atteinte initiale des motoneurones de la moelle épinière (motoneurones innervant le tronc ou les membres). Cette atteinte entraine des troubles de la motricité des membres supérieurs ou inférieurs.

- La forme à début "bulbaire" : lié à l'atteinte initiale des motoneurones du tronc cérébral (motoneurones de la face et du pharynx). Cette atteinte provoque des troubles de la parole et de la déglutition. Cette forme est plus fréquente chez la femme et débute généralement à un âge plus tardif.

L'origine de la maladie n'est pas connue. Les mécanismes biologiques complexes aboutissant à la mort des motoneurones sont de mieux en mieux compris. Malgré tout, à ce jour, il n'existe aucun traitement curatif. 

Le diagnostic de la SLA se fait sur un examen neurologique (recherche de différentes anomalies : raideur des muscles, exagération de certains réflexes, présence d'une amyotrophie, de crampes, l'abolition de réflexes, présence de fasciculations, etc...), qui est complété par un électromyogramme. Ce dernier va rechercher des anomalies électriques de souffrance du motoneurone périphérique et va préciser le dégré d'extension. D'autres examens peuvent être réalisés, comme une IRM du cerveau et de la moelle, voire une ponction lombaire ou une biopsie musculaire. Il n'existe pas d'examen biologique permettant d'identifier facilement cette pathologie.

La SLA évolue progressivement et est variable d'un patient à un autre. La SLA peut se stabiliser spontannément (environ 15% des patients) à un stade de handicap variable.

La mortalité est de 2 à 5 ans, mais cela peut être plus.

Pour plus d'informations et si vous souhaitez faire un don pour la recherche : visiter le site de l'Association pour la Recherche sur la SLA : ARSLA

De même, vous pouvez soutenir Lorène Vivier, jeune femme d'Annecy qui a découvert sa pathologie récemment, et qui a un profil instagram pour lutter contre cette maladie : @lavieestbelle_sla, n'hésitez pas à la suivre ! Des évènements sont régulièrement organisés !

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